Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Definition

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.