Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 7

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 7 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door een variabel fenotype met onder meer aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van groeifalen en psychomotorische regressie (na een initieel normale ontwikkeling), alsook oculaire manifestaties (zoals ptosis, nystagmus, opticusatrofie, oftalmoplegie en functieverlies van het zicht). Bijkomende manifestaties zijn onder meer bulbaire parese met zwakte van aangezichtsspieren, hypotonie, moeilijkheden met kauwen, dysfagie, milde dysartrie, ataxie, gegeneraliseerde spieratrofie, en areflexie. De ziekte heeft een relatief trage progressie en patiënten overleven vaak tot in hun derde levensdecennium.