Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 7 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da un quadro clinico variabile che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ritardo della crescita e regressione psicomotoria (dopo uno sviluppo iniziale normale), segni clinici oculari (ptosi, nistagmo, atrofia ottica, oftalmoplegia e riduzione della vita). Altri segni sono la paresi bulbare con debolezza facciale, l'ipotonia, le difficoltà della masticazione, la disfagia, la disartria lieve, l'atassia, l'atassia muscolare globale e l'areflessia. La progressione è relativamente lenta e i pazienti spesso sopravvivono fino alla terza decade di vita.