Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
ORPHA:254930· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 7
Definición
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por un fenotipo variable que incluye un inicio en la lactancia o infancia temprana de falta de crecimiento y regresión psicomotriz (después de un desarrollo inicial normal), así como manifestaciones oculares (tales como ptosis, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplejía y visión reducida). Otras manifestaciones adicionales incluyen paresia bulbar con debilidad facial, hipotonía, dificultad para masticar, disfagia, leve disartria, ataxia, atrofia muscular generalizada y arreflexia. Es una enfermedad de progresión relativamente lenta con individuos afectados que a menudo sobreviven hasta la tercera década de vida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy