肾小管病变-脑病-肝衰竭综合征
ORPHA:254902· ICD-10 E88.8· Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
定义
肾小管病-脑病-肝衰竭描述了一系列的表型，其表现与Gracile综合征(见该词条)相似，但较轻，可有脑病和精神障碍相关表现。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:254902· ICD-10 E88.8· Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
肾小管病-脑病-肝衰竭描述了一系列的表型，其表现与Gracile综合征(见该词条)相似，但较轻，可有脑病和精神障碍相关表现。