Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom
ORPHA:254902· ICD-10 E88.8· Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
Definition
Die Assoziation von renaler Tubulopathie mit Enzephalopathie und Leberversagen umfasst ein Spektrum von Phänotypen mit ähnlichen, aber milderen Manifestationen als beim GRACILE-Syndrom (siehe dort), das mit Enzephalopathie und psychiatrischen Störungen einhergehen kann.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal