Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
ORPHA:254902· ICD-10 E88.8· Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
Définition
Spectre de phénotypes dont les manifestations sont similaires, mais plus légères que celles observées dans le syndrome GRACILE et qui peuvent être associées à une encéphalopathie et à des troubles psychiatriques.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal