Синдром ниркової тубулопатії-енцефалопатії-печінкової недостатності
ORPHA:254902· ICD-10 E88.8· Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
Визначення(English summary)
Renal tubulopathy - encephalopathy - liver failure describes a spectrum of phenotypes with manifestations similar but milder than those seen in GRACILE syndrome (see this term) and that can be associated with encephalopathy and psychiatric disorders.
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal