Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom
ORPHA:254902· ICD-10 E88.8· Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
Definitie
Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen beschrijft een spectrum van fenotypes met manifestaties gelijkaardig aan, maar milder dan die bij GRACILE-syndroom (zie deze term) en die kunnen geassocieerd worden met encefalopathie en psychiatrische stoornissen.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal