常染色体隐性遗传性进行性外眼肌麻痹

定义

一种罕见的遗传性神经眼科疾病，特征是眼外肌进行性无力，导致双侧上睑下垂和弥漫性、对称性眼瘫。其他体征可能包括全身骨骼肌无力、肌肉萎缩、感觉性轴索神经病、共济失调、心肌病和精神症状。它通常比常染色体显性遗传的类型更严重。