Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie

Definitie

Een zeldzame, genetische, neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door progressieve zwakte van de uitwendige oogspieren die leidt tot bilaterale ptose en diffuse, symmetrische oftalmoparese. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer gegeneraliseerde zwakte van skeletspieren, spieratrofie, sensorische axonale neuropathie, ataxie, cardiomyopathie, en psychiatrische symptomen. Het is meestal ernstiger dan de autosomaal dominante vorm.