Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

Definizione

Si tratta di una malattia neuro-oftalmica genetica rara, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli esterni dell'occhio, che esita nella ptosi bilaterale e nell'oftalmoparesi simmetrica diffusa. Può associarsi anche a debolezza generalizzata dei muscoli scheletrici, atrofia muscolare, neuropatia assonale sensitiva, atassia, cardiomiopatia e sintomi psichiatrici. Di solito è più grave rispetto alla forma autosomica dominante.