Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive

Définition

Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare, caractérisée par une faiblesse progressive des muscles oculaires externes, entraînant un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie diffuse et symétrique. Les autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire squelettique généralisée, une atrophie musculaire, une neuropathie axonale sensorielle, une ataxie, une cardiomyopathie et des symptômes psychiatriques. Il s'agit d'une forme généralement plus grave que la forme autosomique dominante.