Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva

Definición

Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares, resultando en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales pueden incluir debilidad musculoesquelética generalizada, atrofia muscular, neuropatía axonal sensitiva, ataxia, miocardiopatía y síntomas psiquiátricos. Por lo general, es más grave que la forma autosómica dominante.