Kagami-Ogata综合征
ORPHA:254519· ICD-10 Q87.8· Kagami-Ogata syndrome
定义
Kagami-Ogata综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是羊水过多(主要是由于胎盘增大)、胎儿巨大儿、腹壁缺损、骨骼异常(包括钟状胸、衣架肋,婴儿时期胸肋宽径比的降低)、喂养困难和吞咽障碍、畸形特征(额头多毛、面颊丰满、人中突出、小颌畸形)、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括脊柱侧弯畸形、关节挛缩、腹直肌分离、肌肌张力低下。患肝母细胞瘤的风险增加。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal