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Kagami-Ogata综合征

ORPHA:254519· ICD-10 Q87.8· Kagami-Ogata syndrome

定义

Kagami-Ogata综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是羊水过多(主要是由于胎盘增大)、胎儿巨大儿、腹壁缺损、骨骼异常(包括钟状胸、衣架肋,婴儿时期胸肋宽径比的降低)、喂养困难和吞咽障碍、畸形特征(额头多毛、面颊丰满、人中突出、小颌畸形)、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括脊柱侧弯畸形、关节挛缩、腹直肌分离、肌肌张力低下。患肝母细胞瘤的风险增加。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal