Syndroom van Kagami-Ogata

Definitie

Syndroom van Kagami-Ogata is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door polyhydramnion (meestal als gevolg van placentamegalie), foetale macrosomie, defecten van de buikwand, skeletafwijkingen (waaronder klokvormige thorax, ribben in de vorm van een kleerhanger en een verminderde ratio van de frontale tot transversale diameter van de thorax in de zuigelingentijd), voedingsproblemen en slikstoornissen, dysmorfe kenmerken (behaard voorhoofd, volle wangen, uitstekend filtrum, micrognathie), ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer kyfoscoliose, gewrichtscontracturen, rectus-diastase, en musculaire hypotonie. Er is een verhoogd risico op hepatoblastoom.