Sindrome di Kagami-Ogata
ORPHA:254519· ICD-10 Q87.8· Kagami-Ogata syndrome
Definizione
La sindrome di Kagami-Ogata è una malattia genetica rara, caratterizzata da polidramnios (secondario per lo più alla placentomegalia), macrosomia fetale, difetti della parete addominale, anomalie scheletriche (torace a campana, costole a forma di appendiabiti e diminuzione del rapporto tra il diametro trasverso e quello antero-posteriore nella prima infanzia), difficoltà di alimentazione e deglutizione, dismorfismi facciali (ipertricosi della fronte, guance paffute, filtro prominente, micrognazia), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Altri segni clinici comprendono la cifoscoliosi, le contratture articolari, la diastasi dei muscoli retti e l'ipotonia muscolare. I pazienti sono a rischio di epatoblastoma.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal