Síndrome de Kagami-Ogata

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (que incluyen tórax acampanado, costillas en forma de percha y disminución de la proporción diámetro transverso-frontal torácico en la infancia), dificultades en la alimentación y trastorno de la deglución, rasgos dismórficos (frente velluda, mejillas llenas, filtrum prominente, micrognatia), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características adicionales pueden incluir cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis de rectos e hipotonía muscular. Existe un mayor riesgo de hepatoblastoma.