Syndrome de Kagami-Ogata

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un polyhydramnios (principalement dû à une placentomégalie), une macrosomie foetale, des malformations de la paroi abdominale, des malformations squelettiques (thorax en forme de cloche, côtes en portemanteau et réduction du rapport transversal et frontal du diamètre thoracique dans la petite enfance), des difficultés à s'alimenter et des troubles de la déglutition, une dysmorphie faciale (front hirsute, joues pleines, philtrum saillant, micrognathie), un retard de développement et une déficience intellectuelle. D'autres caractéristiques peuvent être une cyphoskoliose, des contractures articulaires, un diastasis recti, une hypotonie musculaire. Il existe un risque accru d'hépatoblastome.