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Temple综合征

ORPHA:254516· ICD-10 Q87.8· Temple syndrome

定义

Temple综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是出生前和出生后发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、运动发育迟缓(有或不伴有轻度智力障碍)和轻度面部畸形,如宽大突出的额头、鼻根扁平、尖端宽的短鼻子、口角下歪、高颚弓和小颌畸形。其他特征包括儿童期起病的中心性肥胖、青春期早熟和多变的骨骼异常(例如手脚小、椎骨延长、长骨细长和头面部比例失调)。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal