Syndroom van Temple

Definitie

Syndroom van Temple is een zeldzame, genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiachterstand, voedingsproblemen, musculaire hypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand (met of zonder milde intellectuele achterstand) en milde faciale dysmorfie, zoals breed en uitgesproken voorhoofd, korte neus met platte neuswortel en brede punt, naar beneden gekeerde mondhoeken, hoog gebogen verhemelte en micrognathie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer in de kindertijd aanvangende centrale obesitas, premature puberteit en variabele botanomalieën (e.g. kleine handen en voeten, dolichospondylie, slanke pijpbeenderen en craniofaciale disproportie).