Syndrome de Temple

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, des difficultés à s'alimenter, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (sans déficience intellectuelle ou avec une déficience intellectuelle légère) et une dysmorphie faciale légère à type de large front proéminent, de nez court avec une racine nasale plate et une pointe nasale large, de commissures des lèvres inclinées vers le bas, de palais ogival et de micrognathie. Les autres manifestations comprennent une obésité centrale à début infantile, une puberté précoce et des anomalies osseuses inconstantes (mains et pieds de petite taille, dolichospondylie, os longs fins, visage et crâne disproportionnés).