Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2
ORPHA:254516· ICD-10 Q87.8· Temple syndrome
Definizione
La sindrome di Temple è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà di alimentazione, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo motorio (con o senza disabilità intellettiva lieve) e dismorfismi facciali sfumati (fronte ampia e prominente, naso corto con radice piatta e punta ingrossata, angoli della bocca rivolti verso il basso, palato ogivale e micrognazia). Altri segni clinici sono l'obesità centrale ad esordio infantile, la pubertà precoce e le anomalie scheletriche variabili (mani e piedi piccoli, dolicospondilia, assottigliamento delle ossa lunghe, sproporzione craniofacciale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal