Síndrome de Temple
ORPHA:254516· ICD-10 Q87.8· Temple syndrome
Definición
El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con o sin discapacidad intelectual leve) y leve dismorfia facial, que incluye frente ancha y prominente, nariz corta con raíz nasal plana y punta ancha, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. Otras características adicionales incluyen obesidad central de inicio en la infancia, pubertad prematura y anomalías óseas variables (p. ej., manos y pies pequeños, dolicospondilia, huesos largos y delgados y desproporción craneofacial).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal