网蛋白相关性R17型肢带型肌营养不良症
ORPHA:254361· ICD-10 G71.0· Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17
定义
一种四肢带状肌肉营养不良症，特征是幼年时近端肌肉无力(偶尔摔倒，爬楼梯有困难)，成年后逐渐失去行走能力。肌肉萎缩和多发性挛缩在罕见病例中也有报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:254361· ICD-10 G71.0· Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17
一种四肢带状肌肉营养不良症，特征是幼年时近端肌肉无力(偶尔摔倒，爬楼梯有困难)，成年后逐渐失去行走能力。肌肉萎缩和多发性挛缩在罕见病例中也有报道。