Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para subir escaleras) y un curso progresivo que resulta en una pérdida de la marcha en la edad adulta temprana. También se ha descrito atrofia muscular y múltiples contracturas en raras ocasiones.