Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2
ORPHA:254361· ICD-10 G71.0· Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Q (LGMD2Q) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali che esordisce nella prima infanzia con cadute occasionali e difficoltà nel salire le scale; il decorso è progressivo ed esita nella perdita della deambulazione nella prima età adulta. L'atrofia muscolare e le contratture sono rare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood