Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q (LGMD2Q) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée tôt dans l'enfance par une faiblesse musculaire proximale (avec des chutes occasionnelles et des difficultés pour monter des escaliers), et par une évolution progressive conduisant à une perte de l'ambulation tôt à l'âge adulte. Une atrophie musculaire et des contractures multiples ont aussi été rapportées dans de rares cas.