Plectine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R17

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door proximale spierzwakte die zich presenteert in de vroege kindertijd (met occasioneel vallen en moeilijkheden bij het beklimmen van trappen) en een progressief verloop dat leidt tot verlies van loopvermogen in de vroege volwassenheid. In zeldzame gevallen werden ook spieratrofie en multipele contracturen gerapporteerd.