远端关节挛缩症10型

定义

一种罕见的遗传性远端关节扭曲综合症，其特征是足底屈曲挛缩，典型的表现为婴儿期的脚趾行走，与髋关节、肘关节、手腕关节和手指关节的轻度挛缩有不同程度的关联。无眼部或神经异常，血清肌酸磷酸激酶水平正常。