Arthrogrypose, distale, Typ 10
ORPHA:251515· ICD-10 Q68.8· Distal arthrogryposis type 10
Definition
Ein genetisch bedingtes, distales Arthrogrypose-Syndrom, das durch Plantarflexionskontrakturen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im Kleinkindalter durch Zehengang äußern und mit milderen Kontrakturen der Hüft-, Ellenbogen-, Hand- und Fingergelenke einhergehen können. Es treten keine okulären oder neurologischen Anomalien auf, und die Serum-Kreatinphosphokinase-Werte sind normal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal