Distale artrogrypose type 10

Definitie

Een zeldzaam, genetisch, distaal artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door plantaire flexiecontracturen, wat zich doorgaans presenteert met tenenlopen in de zuigelingentijd, geassocieerd met mildere contracturen van de heup, elleboog, pols en vingergewrichten. Er zijn geen oculaire of neurologische afwijkingen geassocieerd en de gehaltes van creatinefosfokinase in het serum zijn normaal.