Artrogriposis distal tipo 10

Definición

Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia , asociada de forma variable a contracturas de carácter más leve en las articulaciones de la cadera, el codo, la muñeca y los dedos de la mano. No asocia anomalías oculares o neurológicas y los niveles séricos de creatinfosfoquinasa son normales.