Artrogriposi distale tipo 10
ORPHA:251515· ICD-10 Q68.8· Distal arthrogryposis type 10
Definizione
È un'artrogriposi distale genetica rara, caratterizzata da contratture plantari in flessione, che di solito si manifestano con andatura sulla punta dei piedi durante l'infanzia, variabilmente associata a modeste contratture dell'anca, del gomito, del polso e delle articolazioni delle dita delle mani. Non sono presenti anomalie oculari o neurologiche, e i livelli di creatina fosfochinasi nel siero sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal