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Artrogriposi distale tipo 10

ORPHA:251515· ICD-10 Q68.8· Distal arthrogryposis type 10

Definizione

È un'artrogriposi distale genetica rara, caratterizzata da contratture plantari in flessione, che di solito si manifestano con andatura sulla punta dei piedi durante l'infanzia, variabilmente associata a modeste contratture dell'anca, del gomito, del polso e delle articolazioni delle dita delle mani. Non sono presenti anomalie oculari o neurologiche, e i livelli di creatina fosfochinasi nel siero sono normali.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal