遗传性持续性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征

ORPHA:251380· ICD-10 D57.2· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome

定义

一种罕见的遗传性血红蛋白病，其特征是临床表型一般较轻，胎儿血红蛋白水平较高，并伴有轻微的小红细胞减少和低血红素。在一些病例中，报道了急性镰状细胞病的表现，即急性胸腔综合征和急性疼痛危象。