Sindrome persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale-anemia a cellule falciformi

Definizione

Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata in genere da un quadro clinico lieve, livelli elevati di emoglobina fetale, microcitosi e ipocromia lievi. Alcuni pazienti presentano i sintomi acuti dell'anemia a cellule falciformi, in particolare la sindrome toracica acuta e le crisi di dolore acuto. Il genotipo è caratterizzato dall'associazione tra un allele HbS e HbF; i sintomi dipendono dell'espressione di HbF:HbS; i pazienti con più del 35% di espressione di HbF pancellulare sono asintomatici. I pazienti sintomatici presentano un'espressione eterocellulare di HbF.