Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit
ORPHA:251380· ICD-10 D57.2· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages