Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme

Definición

Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético caracterizada por un fenotipo clínico generalmente leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía leves. En algunos casos, se ha descrito manifestaciones agudas de la enfermedad de células falciformes, concretamente el síndrome torácico agudo y las crisis de dolor agudo. El genotipo se caracteriza por la combinación de un alelo HbS y HbF; los síntomas dependen del grado de expresividad HbF:HbS, siendo asintomáticos los pacientes con más del 35% de expresión de HbF pancelular. Los pacientes sintomáticos tienen una expresión heterocelular de HbF.