Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - sikkelcelziekte-syndroom
ORPHA:251380· ICD-10 D57.2· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door een doorgaans mild klinisch fenotype, hoge gehaltes van foetaal hemoglobine, en milde microcytose en hypochromie. In sommige gevallen werden manifestaties van acute sikkelcelziekte gerapporteerd, namelijk 'acute chest'-syndroom en acute pijnaanval. Het genotype wordt gekenmerkt door de combinatie van een HbS en een HbF allel; symptomen hangen af van de mate van expressiviteit van HbF:HbS, en patiënten met meer dan 35% pancellulaire expressie van HbF zijn asymptomatisch. Symptomatisch patiënten vertonen heterocellulaire expressie van HbF.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages