毛细血管共济失调性扩张症样紊乱症
ORPHA:251347· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia-like disorder
定义
一种罕见的遗传性疾病，其特征是缓慢进行性小脑退化，导致共济失调、动眼失用和其他小脑症状。自发染色体畸变的频率增加，对电离辐射过敏，而毛细血管扩张则不存在。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:251347· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia-like disorder
一种罕见的遗传性疾病，其特征是缓慢进行性小脑退化，导致共济失调、动眼失用和其他小脑症状。自发染色体畸变的频率增加，对电离辐射过敏，而毛细血管扩张则不存在。