Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebelosos. Existe una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas espontáneas, así como hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes, mientras que la telangiectasia está ausente.