Ataxie-teleangiëctasie-achtige aandoening
ORPHA:251347· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia-like disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische ziekte, gekarakteriseerd door traag progressieve cerebellaire degeneratie die leidt tot ataxie, oculomotorische apraxie, en andere cerebellaire symptomen. Er is een verhoogde frequentie van spontane chromosomale aberraties, alsook hypersensitiviteit voor ioniserende straling, terwijl teleangiëctasie afwezig is.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal