Malattia simil-atassia-telangectasia
ORPHA:251347· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia-like disorder
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da degenerazione cerebellare a progressione lenta, che causa atassia, aprassia oculomotoria e altri sintomi cerebellari. Sono aumentate le aberrazioni cromosomiche spontanee ed è aumentata la sensibilità alle radiazioni ionizzanti, ma è assente la telangectasia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal