Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia-like disorder
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse à évolution lente, entraînant une ataxie, une apraxie oculomotrice et d'autres atteintes cérébelleuses. On observe une augmentation de la fréquence d'aberrations chromosomiques spontanées ainsi qu'une hypersensibilité aux radiations ionisantes, en l'absence de la télangiectasie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal