顶骨发育不全伴锁骨发育不良

定义

一种罕见的遗传性骨发育障碍，特征是顶骨孔伴有锁骨发育不良(异常的短锁骨，侧端逐渐变细，伴或不伴肩峰丢失)。其他特征可能包括轻度颅面畸形(巨颅畸形、宽额和前额隆起)。没有牙齿异常的报告。