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Foramina parietal con hipoplasia clavicular

ORPHA:251290· ICD-10 Q74.0· Parietal foramina with clavicular hypoplasia

Definición

Es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de ''foramina parietal'' (defecto de osificación simétrico, en ambos lados del cráneo en zona parietal), junto con hipoplasia clavicular (clavículas cortas y anómalas con extremos laterales cónicos, con o sin pérdida del acromion). Otros hallazgos adicionales pueden incluir leve dismorfia craneofacial (macrocefalia, frente ancha y prominente). No se han descrito anomalías dentales asociadas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal