vitalwiki

Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire

ORPHA:251290· ICD-10 Q74.0· Parietal foramina with clavicular hypoplasia

Définition

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par un foramen pariétal associé à une hypoplasie des clavicules (clavicules anormalement courtes aux extrémités latérales effilées, avec ou sans perte de l'acromion). D'autres caractéristiques peuvent inclure une légère dysmorphie craniofaciale (macrocéphalie, front large et proéminent). Aucune anomalie dentaire n'a été rapportée.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal