Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire
ORPHA:251290· ICD-10 Q74.0· Parietal foramina with clavicular hypoplasia
Définition
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par un foramen pariétal associé à une hypoplasie des clavicules (clavicules anormalement courtes aux extrémités latérales effilées, avec ou sans perte de l'acromion). D'autres caractéristiques peuvent inclure une légère dysmorphie craniofaciale (macrocéphalie, front large et proéminent). Aucune anomalie dentaire n'a été rapportée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal