Foramina parietalia met hypoplasie van clavicula

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door foramen parietale, geassocieerd met hypoplasie van sleutelbeenderen (korte, abnormale claviculae met spits toelopende laterale uiteinden, met of zonder verlies van acromion). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer milde craniofaciale dysmorfie (macrocefalie, breed en boller voorhoofd). Er werden geen gebitsafwijkingen gerapporteerd.