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Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola

ORPHA:251290· ICD-10 Q74.0· Parietal foramina with clavicular hypoplasia

Definizione

I foramina parietalia con ipoplasia della clavicola caratterizzano una malattia genetica rara dello sviluppo dell'osso, che presenta foramina parietalia associati ad ipoplasia delle clavicole (anomale, corte, con le estremità laterali affusolate, con o senza perdita dell'acromion). Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali sfumati (macrocefalia, fronte ampia e bombata). Non si associa ad anomalie dei denti.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal