Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola
ORPHA:251290· ICD-10 Q74.0· Parietal foramina with clavicular hypoplasia
Definizione
I foramina parietalia con ipoplasia della clavicola caratterizzano una malattia genetica rara dello sviluppo dell'osso, che presenta foramina parietalia associati ad ipoplasia delle clavicole (anomale, corte, con le estremità laterali affusolate, con o senza perdita dell'acromion). Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali sfumati (macrocefalia, fronte ampia e bombata). Non si associa ad anomalie dei denti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal