ORPHA:251071· ICD-10 Q93.5· 8p23.1 microdeletion syndrome
8p23.1缺失涉及8号染色体短臂的部分缺失,其特征是出生体重低、出生后发育缺陷、轻度智力缺陷、多动症、颅面畸形和先天性心脏病。